Хомоцистеин – повече от сърдечно-съдов маркер(MTHFR-мутация)

Сърдечно-съдовите заболявания (ССЗ) са водеща причина за смъртност в България, като според данни на Евростат те представляват 61% от всички смъртни случаи в страната. Това поставя България на първо място в Европейския съюз по дял на смъртни случаи, дължащи се на ССЗ.

Въпреки че повечето хора са запознати с рискови фактори като високо кръвно налягане, висок холестерол и тютюнопушене, малцина са чували за хомоцистеина – аминокиселина, която може да играе значителна роля в развитието на сърдечно-съдови заболявания.

Какво е хомоцистеин?

Хомоцистеинът е аминокиселина, която се образува в организма по време на метаболизма на метионина – основна аминокиселина, доставяна чрез храната. При нормални условия се разгражда до безвредни вещества с помощта на витамини като фолиева киселина (B9), витамин B6 и витамин B12. Когато този процес не протича правилно, нивата на хомоцистеина в кръвта могат да се повишат, което увеличава риска от увреждане на кръвоносните съдове и развитие на атеросклероза.

Връзката между хомоцистеина и сърдечно-съдовите заболявания

Повишените нива на хомоцистеин са свързани с повишен риск от сърдечно-съдови заболявания, включително коронарна болест на сърцето, инсулт и периферна артериална болест. Това се дължи на способността му да уврежда ендотела на кръвоносните съдове, което води до възпаление и образуване на атеросклеротични плаки.

Метилацията и ролята на хомоцистеин в нея

Метилацията е ключов биохимичен процес в човешкия организъм, при който метилова група – съставена от един въглероден атом и три водородни атома (CH3) – се добавя към молекула. Този процес играе важна роля в редица биологични функции и е от съществено значение за правилното функциониране на клетките.

Метилационният цикъл е процес, който протича в клетките на тялото и е важен за здравето ни. Той използва витамини като B9 (фолиева киселина) и B12, за да добавя малки химични групи (метилови групи) към различни молекули. Това помага за включването и изключването на гени, произвеждането на енергия и изчистването на вредни вещества.

Въпреки че цикълът е сходен във всички клетки, той работи с различна сила в различни части на тялото:

• В черния дроб: Много активен, защото черният дроб изчиства токсини.
• В мозъка: Свързан с производството на вещества, които влияят на настроението и паметта.
• В имунните клетки: Помага за контролиране на възпаленията.

Накратко, метилационният цикъл работи навсякъде по един и същ начин, но с различна скорост и интензивност, в зависимост от нуждите на тъканите.

Защо метилацията е важна?

Метилацията засяга основни аспекти на живота, включително:

1. Генна експресия: Метилацията на ДНК регулира активността на гените, като ги включва или изключва. Това е важно за растежа, развитието и адаптацията на организма.
2. Детоксикация: Метилацията помага на черния дроб да обработва и елиминира токсините, хормоните и лекарствата.
3. Производство на енергия: Участва в цикъла на метионина, който произвежда S-аденозилметионин (SAMe) – ключов донор на метилови групи за метаболитни реакции.
4. Ремонт на ДНК: Помага за възстановяване на увреждания в молекулата на ДНК.
5. Синтез на невротрансмитери: Метилацията е необходима за образуването на допамин, серотонин и други важни химикали в мозъка.
6. Имунитет: Подпомага регулирането на имунната система и производството на антитела.

Как протича процесът на метилация?

Метилацията е изключително сложен процес, който в рамките на тази статия няма да успеем да обсъдим нацяло, но ще споделим с вас някой основни неща:

1. Цикъл на метионина:
   • Метионинът, получен от храната, се преобразува в S-аденозилметионин (SAMe), който доставя метилови групи на различни молекули.
   • След като дари метилова група, SAMe се превръща в хомоцистеин.
   • Хомоцистеинът може да бъде рециклиран обратно в метионин с помощта на витамини B12, B6 и фолиева киселина.
2. Ензими: Ензимът MTHFR (метилентетрахидрофолат редуктаза) играе ключова роля в преобразуването на фолиевата киселина в активна форма, необходима за метилацията.

Проблеми, свързани с нарушена метилация

Дисфункцията в метилационния цикъл може да доведе до различни здравословни проблеми:

• Повишени нива на хомоцистеин: Увеличава риска от сърдечно-съдови заболявания.
• Неврологични разстройства: Недостатъчната метилация може да повлияе на синтеза на невротрансмитери, което води до депресия, тревожност и когнитивни проблеми.
• Нарушения в детоксикацията: Води до натрупване на токсини в организма.
• Рак: Промените в метилацията на ДНК могат да активират онкогени или да деактивират гени, които предпазват от рак.

Генът MTHFR и неговото значение

Генът MTHFR (метилентетрахидрофолат редуктаза) кодира ензим, който играе ключова роля в метаболизма на фолиевата киселина и хомоцистеина. Мутации в този ген могат да доведат до намалена активност на ензима, което затруднява разграждането на хомоцистеина и води до неговото натрупване в организма. Най-честите мутации са C677T и A1298C, които могат да увеличат риска от хиперхомоцистеинемия и свързаните с нея сърдечно-съдови заболявания.

Нашите пациенти получават отстъпки за генетични изследвания!
Изготвяме терапевтично-хранителни планове за редукция на сърдечно-съдовия риск, на базата на функционалната медицина. Персонализираме хранителния план и гарантираме резултати.

Как да контролираме нивата на хомоцистеин?

• Хранене: Консумацията на храни, богати на витамини B6, B12 и фолиева киселина, като зелени листни зеленчуци, бобови култури, цитрусови плодове, месо и риба, може да помогне за поддържане на нормални нива на хомоцистеин.
• Добавки: При установен дефицит или генетични мутации, приемът на правилната форма на витамините(метилирани) под лекарски контрол може да бъде необходим.
• Здравословен начин на живот: Отказът от тютюнопушене, редовната физическа активност и поддържането на здравословно тегло също допринасят за намаляване на риска от повишени нива на хомоцистеин.

Хомоцистеин и автоимунните заболявания

Хиперхомоцистеинемия и автоимунни заболявания
Повишени нива на хомоцистеин често се откриват при пациенти с автоимунни заболявания, като системен лупус еритематозус (SLE) и ревматоиден артрит (RA).

Хомоцистеинът може да се свързва с HLA антигени и да предизвиква автоимунни реакции. Това явление е особено наблюдавано при заболявания като анкилозиращ спондилит

Възпалителни процеси и хомоцистеин
Повишеният хомоцистеин активира възпалителни процеси, като повишава нивата на CRP и други възпалителни маркери, което утежнява клиничните прояви на автоимунни заболявания

Заключение

Повишените нива на хомоцистеин са значим рисков фактор за сърдечно-съдови заболявания, особено в България, където тези заболявания са водеща причина за смъртност. Информираността за ролята на хомоцистеина и генетичните фактори като мутациите в гена MTHFR е от съществено значение за превенцията и управлението на сърдечно-съдовите рискове. Редовните медицински прегледи, здравословният начин на живот и при необходимост – генетичното тестване, могат да помогнат за ранното откриване и контрол на този скрит рисков фактор. Консултирайте се с нас, ако желаете съдействие!

Често задавани въпроси: